بررسی ارتباط پلی مورفیسم ژن bcl۱۱a با میزان بیان ژن گاما گلوبین و مقدار هموگلوبین f در افراد مبتلا به بیماری بتا تالاسمی اینترمدیا در جمعیت اصفهان

زمینه و هدف: تالاسمی اینترمدیا یک بیماری اتوزوم مغلوب بوده که از نظر بالینی طیفی بسیار گسترده­ از اختلالات وابسته به هموگلوبین را شامل می شود و از نظر شدت بیماری بین تالاسمی ماژور و مینور قرار می­گیرد. سطح بالای هموگلوبین جنینی تاثیر عمده­ای بر وخامت کلینیکی (بالینی) این بیماری دارد، به طوری که افزایش تولید hbf شدت بیماری را کاهش می­دهد. عوامل مختلفی درون لوکوس بتا گلوبین می­توانند در کاهش شدت علائم بالینی بیماران بتا تالاسمی اینترمدیا تاثیرگذار باشند. همچنین برخی پلی­مورفیسم ها در ژن bcl11a می توانند سبب افزایش تولید هموگلوبین جنینی و تعدیل فنوتیپ بالینی این بیماران شوند. هدف مطالعه حاضر بررسی ارتباط پلی مورفیسم rs11886868 با تالاسمی اینترمدیا است. روش کار: مطالعه ی انجام شده از نوع گذشته نگر می باشد. در این مطالعه ­پلی­مورفیسم شایع rs11886868 در اینترون 2 ژن bcl11a با استفاده از روش tetra-primer arms pcr در میان 50 بیمار مبتلا به بتا تالاسمی اینترمدیا تعیین ژنوتیپ شد. میزان هموگلوبین جنینی و هموگلوبین کل، با مطالعه­ی داده های حاصل از الکتروفورز برای هر بیمار مشخص گردید. تجزیه و تحلیل داده ها توسط نرم افزار آماری spss16 انجام گرفت. یافته ها: میانگین میزان هموگلوبین جنینی در بیماران g/dl04/32±2/75 و میانگین میزان هموگلوبین کل در آنها g/dl33/1±9/8 بود. افرادی که از نظر جایگاه پلی مورفیک هتروزیگوت (ct) بودند، میانگین هموگلوبین جنینی و هموگلوبین کل بالاتری نسبت به افراد فاقد این جایگاه داشتند، هرچند که این افزایش ها از لحاظ آماری معنادار نبودند (مقدار p به ترتیب 93/0 و 51/0). نتیجه گیری: در این مطالعه ارتباطی بین الل بهبودی بخش c و افزایش بیان ژن گاما گلوبین و میزان هموگلوبین جنینی در بیماران مورد مطالعه مشاهده نشد. به علاوه مشاهده گردید که با حضور الل t در جایگاه پلی مورفیسم، مقدار hbf و hb افزایش می یابد، هرچند این افزایش ها از لحاظ آماری معنادار نبودند.